Quando se fala sobre a relação entre fatores genéticos e desenvolvimento do câncer de mama, é necessário, antes de tudo, considerar que existe uma diferença fundamental entre o que é genético no tecido tumoral e o que é genético hereditário.
O câncer de mama, assim como qualquer outro tipo de tumor, tem origem genética, porque ocorre a partir de alterações indevidas dos genes durante o processo de multiplicação celular. A questão é que algumas dessas falhas podem estar associadas a fatores hereditários de predisposição. Na grande maioria dos tumores, as mutações que provocam o câncer derivam de fatores ambientais como tabagismo, dieta inadequada, desequilíbrios hormonais e obesidade, por exemplo. São agressões ambientais que ocorrem ao longo da vida e aumentam o risco de alterações celulares nas mamas, podendo resultar em câncer, mas que, nesse caso, não é transmitido hereditariamente, pois as alterações ocorrem apenas nas mamas.
Dos cerca de 25 mil genes do corpo humano, duas ou três dezenas protegem a mulher contra o câncer de mama. Quando existem alterações hereditárias em genes desse seleto grupo, as mulheres ficam mais vulneráveis às agressões ambientais, e isso favorece o desenvolvimento de tumores. Nesse caso, existe uma predisposição genética hereditária. Em torno de 10% a 15% das mulheres com câncer podem apresentar essa condição de vulnerabilidade familiar
Todavia, o fato de ser mais vulnerável não significa que a mulher vai necessariamente desenvolver um câncer de mama. No entanto, o risco pode aumentar em até algumas vezes para quem apresenta predisposições genéticas familiares, pois os fatores ambientais se somam à vulnerabilidade hereditária já existente.
Estratégias de prevenção e tratamento
As predisposições genéticas hereditárias mais prevalentes ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2 e estão relacionadas a um alto risco de câncer de mama e ovário em mulheres mais jovens (idade inferior aos 40 anos). Além disso, podem provocar o desenvolvimento de tumores bilaterais (nas duas mamas). Embora seja raro, homens também podem ter câncer de mama associado a essa condição familiar.
Essas alterações genéticas podem ser identificadas a partir de exames moleculares para câncer hereditário (testes genéticos germinativos) realizados em centros especializados como a BP Medicina Diagnóstica. A detecção ajudará o médico a estabelecer uma estratégia de prevenção personalizada para cada paciente, bem como para os demais indivíduos da família que possam eventualmente ser portadores da mesma predisposição.
A identificação dessas alterações hereditárias pode ajudar a refinar as estratégias terapêuticas, focando no tratamento do tumor já existente, e também em estratégias de prevenção, diminuindo o risco de desenvolvimento de novas lesões nas mamas e em outros órgãos. Vale lembrar, por exemplo, que indivíduos com alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 também têm maior risco de câncer de ovário, próstata e pâncreas.
A detecção de alterações genéticas pode permitir melhor definição de tratamentos personalizados, com medicamentos específicos de acordo com o tipo de alteração genética.
A contínua evolução da análise genética dos tumores também vale para os cânceres de mama não hereditários. A partir de pesquisas acerca da constituição genética de cada tumor (testes genéticos somáticos), os médicos podem saber qual tipo de medicação pode ser mais ou menos eficaz, levando ainda em conta outras variáveis, como tipo e subtipo de lesão, interações hormonais, idade da paciente e características individuais.
Ou seja, é necessário montar um quebra-cabeça de informações para cada paciente, no qual as informações genéticas, hereditárias ou não, são cada vez mais partes fundamentais no processo de planejamento do tratamento e prevenção. Para a Oncologia, essa possibilidade marca uma mudança de paradigma: hoje o tratamento é focado nas características individuais, caso a caso, e não mais de maneira preestabelecida, igual para todos os pacientes.
Os altos custos dos testes genéticos dos tumores (somáticos) ainda impedem a larga utilização. Já os painéis moleculares para predisposição hereditária ao câncer (germinativos) podem ser cobertos por planos de saúde, desde que sejam preenchidos os critérios estabelecidos pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
Frente ao câncer de mama, valem duas recomendações: prevenção e, na ocorrência da doença, tratamento precoce e personalizado. Para ambas as situações, as ferramentas da oncogenética são fundamentais
Fonte: Benedito Mauro Rossi – CRM 45.090 SP
Data da última atualização: 15/4/2021