A tecnologia genômica tornou-se uma importante estratégia para a prevenção do câncer de mama, o tipo de tumor maligno mais comum entre as mulheres no Brasil. Além dos avanços que permitem análises cada vez mais precisas do sequenciamento genético das células humanas, estão cada vez mais acessíveis os testes que detectam mutações genéticas hereditárias que aumentam o risco para o desenvolvimento da doença.
Sabe-se que o câncer é uma doença genética causada por alterações nos genes que controlam a maneira como as células crescem e se multiplicam. Alterações genéticas (mutações) são como erros de ortografia no manual de instruções do corpo. Podem ser herdadas do pai ou da mãe ou adquiridas ao longo da vida.
As mutações genéticas herdadas ou hereditárias estão associadas a até cerca de 10% dos casos de câncer de mama. Elas estão presentes nas células reprodutoras que formaram o indivíduo, ou seja, no óvulo da mãe ou no espermatozoide do pai, podendo ou não ser transmitidas aos filhos. Existem, ainda, as mutações adquiridas (somáticas), que são alterações nos genes provocadas por fatores ambientais externos, como tabagismo, etilismo, obesidade, sedentarismo e exposição à radiação, entre outros. As mutações adquiridas não são hereditárias, portanto, não são transmitidas para as futuras gerações.
Atualmente existem diversos tipos de testes, os chamados painéis genéticos, que permitem, a partir da avaliação de até centenas de genes, identificar predisposição hereditária para diferentes tipos de cânceres, entre eles o de mama.
Os testes genéticos ganharam notoriedade quando a atriz Angelina Jolie admitiu, em um relato franco e sincero, ser portadora de uma mutação patogênica no gene BRCA, que está associado a um maior risco para desenvolver câncer de mama e ovário. O risco absoluto de câncer de mama em mulheres portadoras de mutação patogênica em BRCA, por exemplo, pode chegar a mais de 60%.
A atriz optou por realizar um procedimento cirúrgico preventivo denominado mastectomia profilática bilateral, no qual é retirada toda a glândula mamária, mas poupando a pele e o mamilo, permitindo o implante de próteses de silicone. Além disso, como medida de prevenção para câncer de ovário, foi submetida à retirada de ambos os ovários.
A indicação de procedimentos cirúrgicos para redução de risco de câncer segue diretrizes médicas internacionais e discutidas caso a caso. As cirurgias redutoras de risco acabam tornando o risco de câncer de mama ou de ovário nas pacientes portadoras de mutação patogênica em BRCA menor quando comparado às mulheres que não são portadoras da mutação.
Mutação no gene BRCA também aumenta o risco para o desenvolvimento de outros tumores malignos, como pâncreas, próstata e melanoma. Portanto, homens portadores de mutação patogênica em BRCA, além de terem maior risco para câncer de mama, também devem ser alertados quanto ao aumento de risco para outros tipos de câncer e orientados a realizar exames de rastreamento mais precocemente.
Informação favorece a prevenção
Uma informação importante a ser esclarecida é que uma mulher portadora de uma mutação patogênica não desenvolverá obrigatoriamente um câncer de mama ou ovário. Portanto, isso não pode ser visto como uma sentença e, sim, como um maior risco quando comparado com outras mulheres que não são portadoras da mutação. Assim, um teste genético com um resultado positivo para uma mutação patogênica em um gene de predisposição hereditária ao câncer permitirá que planos preventivos personalizados sejam traçados.
Vale lembrar que as medidas básicas de prevenção valem para todas as mulheres, independentemente de serem ou não portadoras de mutações patogênicas genéticas hereditárias: praticar atividade física, adotar alimentação saudável, manter o peso corporal adequado, dormir bem e evitar ou reduzir o consumo de bebidas alcóolicas. Amamentar também é considerado um fator protetor.
Aconselhamento genético
Para usufruir dos avanços da medicina genômica, é importante buscar um serviço médico que ofereça o aconselhamento genético, disponível em centros especializados como a BP, onde atuam médicos especializados em oncogenética. O aconselhamento genético permite que os indivíduos entendam os riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos. Baseados no quadro clínico e histórico familiar, esses especialistas definem quem deve realizar o teste e qual tipo de painel genético é mais indicado em cada caso.
É sempre importante ter conhecimento não apenas do histórico médico pessoal, mas também do histórico médico familiar. O diagnóstico de câncer em uma idade jovem ou vários familiares com o mesmo tipo de câncer chama atenção para um maior risco hereditário.
Os casos de câncer esporádicos ou não hereditários, por sua vez, costumam ocorrer ao longo da vida, muito em decorrência do processo de envelhecimento. Pessoas com mais idade têm mais tempo de vida expostas à influência de fatores ambientais, alguns deles prejudiciais à saúde.
Os testes genéticos de predisposição hereditária ao câncer podem ser feitos a partir de amostra de sangue ou de saliva coletados para análise. Este segundo tipo, inclusive, tem permitido o acesso ao aconselhamento genético via telemedicina. Após avaliação médica e havendo indicação para a realização do teste, o indivíduo pode enviar pelo correio amostra de saliva em kit de coleta para análise laboratorial. Esse serviço já é oferecido pela BP, que também realiza o atendimento presencial.
Inovações mais acessíveis
Ao contrário do que muita gente pensa, o aconselhamento genético é um serviço que está ficando cada vez mais acessível, contando, inclusive, com a cobertura dos planos de saúde para muitos casos. Assim, respeitando os critérios de elegibilidade da Agência Nacional de Saúde (ANS), os painéis genéticos podem ser custeados pelos convênios médicos. A BP oferece esse serviço também via planos de saúde. E, caso o paciente não preencha os critérios específicos da ANS que garantem a cobertura para a realização do teste, o serviço de Medicina Genômica da BP possui parceria com laboratório especializado que proporciona a realização do exame com valor reduzido.
Outro importante recurso para portadores de mutação do BRCA ou em outro gene que aumenta o risco para câncer hereditário é o diagnóstico pré-implantacional, técnica da medicina reprodutiva disponível em centros médicos de primeira linha como a BP. Por meio dela, embriões não portadores de mutação em BRCA obtidos a partir de fertilização in vitro podem ser implantados nas mulheres, que gestarão filhos não portadores da mutação, interrompendo, assim, o ciclo de transmissão do gene mutado de geração em geração.
Por fim, o aconselhamento genético com a realização do teste pode ser uma parte importante para a definição do tratamento durante a jornada do paciente oncológico. Alguns tipos de câncer associados a mutações genéticas específicas respondem melhor a certos tipos de tratamentos quimioterápicos ou medicamentos específicos do que a outros.
Fonte: Luciana Zapata - CRM/SP 128.000
Dara da última atualização: 03/04/23