Fibrose Cística

Entendendo a doença

Fibrose cística, ou mucoviscidose, como também é conhecida, é uma doença de origem hereditária que prejudica o funcionamento das glândulas exócrinas, responsáveis pela produção de enzimas usadas pelo nosso organismo ou de substâncias que são eliminadas pelo nosso corpo, como suor e muco. Devido a falhas genéticas, as glândulas passam a produzir materiais mais viscosos e espessos, dificultando sua circulação e eliminação do corpo. Isso prejudica o funcionamento dos sistemas digestivo, respiratório e endócrino.

Os órgãos mais afetados são os pulmões e o pâncreas, que é uma das glândulas exócrinas do nosso corpo. No pulmão, o acúmulo de muco espesso favorece a proliferação de bactérias que podem desencadear infeções crônicas e lesões pulmonares (as fibroses que dão o nome à doença). No pâncreas, os dutos que conduzem as enzimas produzidas por essa glândula até o intestino vão sendo obstruídos, o que leva à desnutrição da criança, mesmo que ela esteja sendo bem alimentada.

Trata-se de uma doença grave, que afeta igualmente crianças do sexo masculino e feminino, com incidência no Brasil de 1 caso para cada 10 mil indivíduos. Marcada por ciclos de agravamento e remissão (fase em que não há sinais da doença), ela pode se manifestar logo após o nascimento do bebê ou demorar meses e até anos para isso ocorrer.Com o passar do tempo, os períodos de agravamento da doença vão ficando mais frequentes e mais intensos.

A fibrose cística não tem cura, mas os portadores, quando adequadamente tratados, conseguem levar uma vida completamente normal. Arápida identificação do problema por meio de programas de triagem neonatal tem ajudado a melhorar o prognóstico dos casos.

Tipos

Não há diferentes “tipos” de fibrose cística. Contudo, a doença se manifesta de formas muito diversas, em função das diferentes mutações do gene CFTR causadoras da enfermidade. Existem mais de 1.900 mutações já conhecidas.

Sintomas

Um dos sintomas clássicos da fibrose cística é o suor mais salgado, o que ajudou a torná-la popularmente conhecida como a “doença do beijo salgado”, ou seja, quem beija o bebê pode sentir o gosto salgado da pele. Isso se deve à concentração de sódio no suor, derivado de um desequilíbrio químico nas glândulas sudoríparas (que produzem o suor).

Além disso, a doença pode apresentar outros sinais, como:

• Entre 5% e 10% dos pacientes com fibrose cística nascem com obstrução intestinal (obstrução por mecônio, as primeiras fezes dos recém-nascidos), que provoca vômito, inchaço abdominal e ausência de evacuação.
• Dificuldade de crescimento, baixo de peso, deficiência de vitaminas e desnutrição.
• Diarreia, fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro.
• Dor abdominal e/ou cólicas.
• Refluxo gastroesofágico ou azia.
• Pele e/ou olhos amarelados (icterícia).
• Pneumonias de repetição.
• Inflamações no fígado.
• Sinusite crônica e/ou pólipos nasais.
• Tosse crônica e dificuldade de respirar.
• Desidratação.

Diagnóstico

A fibrose cística pode ser detectada pelo Teste do Pezinho, que é realizado entre o terceiro e quinta dia de vida do bebê. A confirmação do diagnóstico se dá por meio do Teste de Suor, exame simples e não invasivo que mede a quantidade de sódio (sal) no suor da criança. Se for detectada dosagem igual ou acima de 60 milimoles por litro (mmol/l) em duas amostras e o quadro clínico for compatível com a doença ou a criança tiver familiar com fibrose cística, estará confirmado o diagnóstico.

Também pode ser realizado teste genético para detecção das mutações mais frequentes do gene CFTR. Os testes disponíveis atualmente cobrem cerca de 80% dos casos.

Tratamento

Como a doença não tem cura, os cuidados e acompanhamento médico têm de ser regulares e contínuos. A estratégia de tratamento é sempre individualizada, em função das características do quadro clínico de cada criança e dos órgãos afetados, e exige o envolvimento de uma equipe multidisciplinar, incluindo pneumologista, gastroenterologista, endocrinologista, nutricionista, fisioterapeuta e psicólogo, entre outros.

Em geral, o tratamento se baseia em suporte dietético (nutricional), administração de enzimas pancreáticas, suplementação de vitaminas (A, D, E e K), fisioterapia respiratória, uso de broncodilatadores e medicação mucolítica, a fim de facilitar a eliminação do muco. Os quadros infecciosos são combatidos com antibióticos e prevenidos com vacinas. É fundamental que a criança seja acompanhada regularmente por toda a equipe multidisciplinar envolvida.

Fatores de risco

A herança genética é o fator determinante para o diagnóstico de fibrose cística, sendo que genes defeituosos precisam ser obrigatoriamente transmitidos pelo pai e pela mãe, mesmo que estes não apresentem sintomas. Quando pai e mãe são portadores de genes defeituosos, a possibilidade de o filho ter a doença é 25% a 50%.

Prevenção

Não existem formas conhecidas para prevenir a fibrose cística. Mas os especialistas recomendam alguns cuidados para evitar complicações relacionadas à doença:

• Manter a criança longe de agentes que agridem o sistema respiratório, como cigarro, poeira e produtos químicos tóxicos.
• Garantir uma boa alimentação. Com a orientação de nutricionista, a evolução do peso e crescimento pode ser monitorada e qualquer desvio relacionado a carências nutricionais ser prontamente sanado.
• Dar bastante água para o bebê ou criança. A boa hidratação ajuda na fluidificação do material mucoso.
• A prática de atividades físicas e esportivas desde a infância é sempre benéfica. A natação, por exemplo, reforça a musculatura torácica.
• Incluir no dia a dia da criança, desde o início da vida, a fisioterapia respiratória diária.

Novidades

Foi aprovado recentemente nos Estados Unidos para uso em pacientes com mais de 12 anos um medicamento que combina três drogas para tratar fibroses císticas associadas ao tipo de mutação genética mais comum relacionada com a enfermidade, a Delta F508. Os resultados obtidos colocam essa novidade entre os mais importantes avanços conquistados nos últimos anos. No Brasil, esse medicamento ainda precisa ser aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).

No nosso país, já estão disponíveis novas medicações que atuam na produção de substâncias que melhoram o equilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células das glândulas, ajudando a reduzir a espessura das enzimas e secreções que elas produzem. Mas, por enquanto, esses medicamentos se mostraram eficazes para uma pequena parte dos pacientes, com mutações bem específicas.

Diferenciais BP

Na BP, reunimos todos os recursos necessários para o cuidado dos pequenos pacientes com fibrose cística – do diagnóstico ao tratamento e acompanhamento contínuos. Entre outros diferenciais importantes, dispomos de médicos das diversas especialidades – pneumopediatras, gastropediatras e endocrinopediatras –, além de nutricionistas, fisioterapeutas e psicólogos. Esses profissionais atuam de maneira integrada para garantir aos pequenos as melhores condições de saúde e qualidade de vida.

No campo diagnóstico, além dos Testes do Pezinho e do Suor, contamos com o arsenal da medicina genética, com painéis específicos que possibilitam a identificação precisa das mutações. Essas informações são importantes para orientar as estratégias de tratamento.

Vale lembrar que dispomos, ainda, de unidades de retaguarda que servem de apoio para os casos mais graves. Temos, por exemplo, uma UTI Pediátrica e uma ala de internação pediátrica.

Em todas essas áreas e também no setor ambulatorial, os pacientes e seus familiares encontram ambientes e equipes especializadas que combinam seus conhecimentos técnicos com um atendimento humanizado e acolhedor.