Medicina Genômica

Impulsionada pelos avanços da genética, a medicina genômica é uma importante área médica que vem revolucionando a forma de promover a saúde. A partir da análise do sequenciamento do DNA, é possível identificar a predisposição a doenças ou antever quais recursos terapêuticos serão mais eficazes para enfrentá-las, de acordo com o perfil genético de cada pessoa.

A medicina genômica está na base da chamada medicina de precisão, possibilitando definir estratégias personalizadas de rastreamento, prevenção, diagnóstico e apoio ao tratamento de diversas doenças. Inclui também o aconselhamento genético individual e familiar, por meio do rastreamento genético de parentes próximos.

Os principais objetivos do serviço disponibilizado pela BP são estabelecer estratégias de longo prazo para prevenir doenças ou diagnosticá-las precocemente, apoiar e auxiliar os pacientes e médicos na melhor condução de tratamentos. Afinal, saber com precisão quais são os riscos de desenvolvimento de enfermidades e as características genéticas específicas permite que sejam tomadas as melhores decisões de gerenciamento da saúde, incluindo mudanças no estilo de vida, cuidados com a saúde e planejamento familiar.

O serviço também é um importante aliado no enfrentamento de cânceres (mama, intestino, pâncreas e próstata, entre outros), doenças cardiovasculares (infarto e acidente vascular cerebral), neurodegenerativas (Doença de Huntington, Parkinson, Doença de Alzheimer e outras demências) e pediátrico-metabólicas (síndromes relacionadas aos erros inatos do metabolismo). Cada doença está associada a um grupo de genes a serem analisados a partir de exames de sequenciamento genético, agrupados em painéis genéticos.

A quem se destina

O serviço de Medicina Genômica atende diversos perfis de pacientes:

• Indivíduos que, embora saudáveis ou assintomáticos, têm no histórico familiar muitos casos de doenças que podem ter fundo hereditário.
• Pessoas expostas a riscos ambientais que favorecem o desenvolvimento de doenças. Ou seja, indivíduos que podem ter problemas devido a hábitos e estilo de vida, como tabagismo e sedentarismo, e exposição a outros fatores de riscos não hereditários, como exposição a radiações e produtos químicos.
• Pessoas com diagnóstico de doenças como câncer, visando identificar se a enfermidade está associada (ou não) a determinantes genéticos. Nesses casos, a medicina genômica também ajuda a prevenir novas ocorrências.
• Pessoas em tratamento. Nesses casos, os testes genéticos servem para direcionar terapias-alvo, baseadas na administração de medicamentos que agem sobre determinados marcadores moleculares, próprios de algumas mutações genéticas. Identificar uma alteração genética associada a um determinado tipo de câncer, por exemplo, permitirá ao médico selecionar o medicamento que será mais eficaz naquele caso.
• O serviço de Medicina Genômica também atua em parceria com a área de Reprodução Humana da BP, realizando análises genéticas de embriões antes da implantação uterina, com o intuito de identificar alterações genéticas que os predispõem ao desenvolvimento de doenças. Esse é o chamado diagnóstico pré-implantacional.

Como o serviço funciona?

É um modelo de atendimento integrado, conduzido por uma equipe composta por geneticistas, oncologistas, cardiologistas, neurologistas, pediatras e profissionais de enfermagem especializados nessa área de vanguarda da medicina. Recebemos tanto pacientes encaminhados por outros especialistas, como indivíduos pessoalmente interessados em receber aconselhamento genético.

Confira o atendimento passo a passo:

• Após o agendamento da consulta, a equipe de enfermagem encaminha um questionário preliminar para o paciente, cujas respostas contribuirão para as investigações iniciais.
• A primeira consulta, para uma avaliação inicial, tem duração de cerca de uma hora. Nessa etapa, a partir de informações do histórico clínico e familiar do paciente, os especialistas da BP verificam a pertinência ou não da realização de exames genéticos.
• Caso positivo, eles definem quais são os painéis genéticos mais adequados. Cada painel genético compreende um conjunto de genes que serão investigados a fim de identificar alterações genéticas associadas a determinadas doenças.
• Eventualmente são solicitados exames complementares, como exames de sangue e de imagem (ultrassom, ressonância, tomografia, endoscopia e colonoscopia).
• Os exames genéticos são realizados pelo laboratório parceiro da BP (ou em outros indicados pela instituição, dependendo da cobertura do plano de saúde do paciente), com a coleta do material para análise do perfil genético.
• Nos testes germinativos, que são aqueles feitos a partir de células saudáveis do corpo, é coletado sangue. Esses testes buscam identificar especificamente mutações nos genes sabidamente associados a certos tipos de doenças.
• Também podem ser feitos testes a partir de células tumorais (testes somáticos) extraídas em biópsias no hospital e encaminhadas para o laboratório. Nesse caso, o sequenciamento da célula tumoral é feito para direcionar as estratégias de terapia-alvo, que também é beneficiada com informações dos testes germinativos.
• Os especialistas da BP interpretam as informações dos exames e explicam os resultados dos testes aos pacientes.
• Quando são encontradas alterações, que indicam que a pessoa está sob risco de doenças ainda nem existentes, é aberto um protocolo de seguimento do paciente, de acordo com cada tipo de achado.
• A partir daí, o paciente passa a ser acompanhado pela Clínica de Alto Risco, unidade da BP responsável pela execução dos protocolos de seguimento. Eles envolvem consultas médicas periódicas, realização de exames diagnósticos para detecção precoce de enfermidades, estratégias para mudanças do estilo de vida e até prescrição de procedimentos profiláticos, como as cirurgias redutoras de risco indicadas nos casos de alto risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário. Esse acompanhamento segue ao longo da vida do paciente.
• Quando são detectadas mutações genéticas, estimulamos que seja realizado o rastreamento também nos parentes de primeiro grau e, a depender da história familiar, nos parentes de segundo e terceiro graus.

Os diferenciais do serviço

O serviço de Medicina Genômica vai muito além da realização dos exames para o levantamento pontual do perfil genético do paciente. A partir de uma abordagem personalizada e multidisciplinar, os pacientes contam com uma estrutura integrada para rastreamento, prevenção, diagnóstico e apoio ao tratamento de doenças relacionadas a fatores genéticos.

A BP conta com um modelo único no Brasil, dedicado ao acompanhamento regular dos pacientes que apresentarem chances elevadas de desenvolvimento de doenças de fundo genético. Uma vez identificados riscos, os especialistas estabelecem estratégias de prevenção e detecção precoce de problemas ao longo de toda a vida da pessoa. Na prática, o trabalho desenvolvido significa um importante apoio aos médicos que tratam esses pacientes.

Por meio de um laboratório parceiro, é possível realizar todos os exames genéticos disponíveis no Brasil. Além disso, os pacientes encontram na BP toda a estrutura para a realização de exames complementares, como os de imagem e anatomopatológicos. Eles também contam com o suporte de profissionais de enfermagem para facilitar a navegação em cada etapa do serviço de Medicina Genômica e também a interface com outras áreas do hospital ou da Medicina Diagnóstica.

Por fim, vale destacar que o serviço de Medicina Genômica atende todos os dias da semana, o que significa rapidez no agendamento das consultas.

Cobertura

O serviço de Medicina Genômica tem cobertura de todos os planos de saúde credenciados na BP para as consultas de aconselhamento genético e seguimento dos pacientes. Também atende clientes particulares.

Em relação aos exames genéticos, eles podem ser realizados na BP ou em outros laboratórios, a partir da indicação dos especialistas. Isso depende da cobertura do convênio médico de cada paciente.

Como contatar

Para agendar consulta na Medicina Genômica da BP, basta ligar para a Central de Atendimento: (11) 3505-1000 ou acessar o agendamento online. Além do atendimento presencial, é possível agendar teleconsulta.